Impubérisme Partiel Faisant Penser A Un Syndrome De Résistance Partielle Aux Stéroïdes Sexuels Chez Une Drépanocytaire Homozygote : A Propos D’un Cas

Abstract

Le syndrome de résistance aux hormones stéroïdes est une entité clinico-biologique rare, dû à des mutations des récepteurs des stéroïdes. Bien que n’ayons pas pu accéder à des publications rapportant des mutations des récepteurs des stéroïdes chez les drépanocytaires ou dues à une thérapie, nous rapportons un cas d’une patiente âgée de 22 ans, drépanocytaire homozygote, sous Hydroxycarbamide de 11 ans à19 ans, référée aux les Cliniques Universitaires de Kisangani pour aménorrhée primaire sans douleurs pelviennes cycliques. Les seins étaient au stade S3 de Tanner et sans signe d’imprégnation androgénique. L’échographie pelvienne a objectivé un petit utérus avec endomètre mince, la radiographie de la main droite a mise en évidence la présence de l’os sésamoïde du pouce. Les taux des stéroïdes étaient très élevés avec les gonadotrophines dans les limites normales supérieures. Nous avons pensé à un syndrome de résistance partielle aux hormones stéroïdes. Le traitement curatif n’étant pas disponible, nous avons fait une psychothérapie et continuons à la surveiller pour la drépanocytose et sa santé sexuelle. Les interactions entre ma drépanocytose, sa prise en charge et les récepteurs des stéroïdes doivent constituer une nouvelle piste de recherche en médecine de la reproduction chez les drépanocytaires.